Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum kas atrofisi, güçsüzlük ve kas kaybına yol açar. Bacaklardaki güçsüzlük genellikle kollardan daha belirgindir. SMA hastalarında motor sinir hücreleri beslenemez ve istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir.

SMA Taşıyıcılığı Taraması Nedir?

SMA taşıyıcılığı taraması, bireylerin SMA hastalığına sebep olan genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığını belirlemeye yönelik bir testtir. Tanı, öykü, klinik bulgular ve SMN1 moleküler genetik analizi ile kesinleşir. Bireyden alınan kan örneği genetik laboratuvarda incelenir.

SMA taraması; evlilik öncesi, hamilelik öncesi, prenatal dönem veya tüp bebek tedavisi öncesinde yapılabilir. Ülkemizde taşıyıcılık oranlarının yüksek olması nedeniyle, aile öyküsü olsun ya da olmasın tüm çiftlere gebelik öncesinde önerilmektedir.

SMA Taşıyıcılığı Taramasının Amacı

Taramanın amacı, SMA açısından her ikisi de taşıyıcı olan çiftleri belirlemek ve genetik danışma ile yönlendirmektir. Böylece:

• Prenatal tanı olanakları hakkında bilgi verilir,
• SMA hastalığına bağlı riskler değerlendirilir,
• Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olması için genetik test ve tüp bebek seçenekleri sunulur.

SMA Taraması Sonuçları Ne Zaman Çıkar?

SMA tarama testinin sonuçlanma süresi laboratuvarın iş yüküne ve testin türüne göre değişebilir. Genellikle sonuçlar birkaç hafta içinde elde edilir. Sonuçların değerlendirilmesi için mutlaka genetik uzmanına başvurulmalıdır.

SMA Taşıyıcılığı Testinde Pozitif Sonuç Çıkarsa

Toplumda her 50 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, bebekte SMA hastalığının ortaya çıkma riski %25’tir. Bu durumda çiftlere genetik danışma verilir ve tüp bebek tedavisi ile sağlıklı embriyo seçimi yapılması önerilir.

Pozitif Sonuç Sonrası İzlenecek Adımlar

1. Genetik Danışma: Çiftler genetik uzmanına yönlendirilir.
2. Tüp Bebek (IVF) Tedavisi: Kadından alınan yumurta ve erkekten alınan sperm laboratuvarda döllendirilir.
3. Genetik Testler: Embriyolara genetik test uygulanarak SMA taşıyıcılığı araştırılır.
4. Sağlıklı Embriyo Seçimi: Sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilir.

İstanbul Tüp Bebek Merkezi’nde SMA Taraması

Merkezimizde, SMA taraması için alınan kan örnekleri genetik laboratuvarda incelenmekte ve sonuçlar çiftlerle paylaşılmaktadır. Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere SMA farkındalığı konusunda liderlik etmekten mutluluk duyuyoruz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.