İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD) Nedir?

Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yöntem ‘embriyoda genetik tanı’ ya da ‘preimplantasyon genetik tanı’ isimleri ile anılmaktadır. Bu işlemler, yumurta hücrelerinin sperm hücreleri ile laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya daha fazla hücre alınması sureti ile gerçekleştirilmektedir.

Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılarak, bu embriyoların gelişerek oluşturacağı gelecekteki bebeklerin sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir.

PGD’nin Amacı Nedir?

Bireylerin, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri mevcuttur. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Farklı teknikler kullanılarak yapılan PGD, çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tespit edilmesini sağlayabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Endikasyonları Nelerdir?

Genetik Hastalık Taşıyıcılığı Bulunan Vakalar

• Kromozom sayısal bozuklukları (Down Sendromu, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu vb.)
• Yapısal anomaliler (Resiprokal ve Robertsonian translokasyonlar)
• Tek gen hastalıkları (Talasemi, kistik fibrozis, Duchenne Musküler Distrofi vb.)
• X-linked hastalıklar (cinsiyet kromozomuna bağlı)

İnfertil Hasta Gruplarında

• Tekrarlayan IVF denemeleri (>3)
• İleri kadın yaşı (>37)
• Şiddetli erkek faktörü
• Tekrarlayan gebelik kayıpları (>3)

Preimplantasyon Genetik Tanının Avantajları

• Embriyo transferi öncesinde sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar.
• Embriyonun rahme tutunma ve gebelik şansını artırır.
• Kromozomal açıdan normal embriyo transferi ile düşük riskini azaltır.
• Aileyi gebelik sonlandırılmasına bağlı travmalardan korur.
• Kalıtsal hastalıklarda doku tiplemesi ile hasta çocuğa tedavi imkanı sağlar.
• Uzun vadede tedavi maliyetlerini azaltır.

PGD ile Saptanabilen Hastalıklar Nelerdir?

Kromozomal hastalıklar sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılır. Klinefelter (46,XXY) ve Turner (45,X0) gibi sayısal kromozom anomalileri, translokasyon ve inversiyon gibi yapısal bozukluklar PGD ile saptanabilir. Ayrıca sık gözlenen kromozom anomalileri için (13, 18, 21, X, Y) taramalar yapılabilir.

İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama (PGS) Nedir?

PGS teknikleri bir embriyonun normal sayıda kromozoma sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılan bütüncül bir tarama yöntemidir. PGD yalnızca spesifik kromozomları tararken, PGS tüm kromozomların incelenmesine olanak sağlar.

a-CGH (Karşılaştırmalı Kromozom Taraması)

DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan güncel bir yöntemdir. PGD (FISH) yöntemi ile limitli sayıda kromozom taranabilirken, a-CGH yöntemi ile 24 kromozom taraması yapılabilmektedir.

a-CGH Yönteminin Avantajları

• Tüm kromozomların taranmasını sağlar.
• FISH yöntemine göre güvenilirliği daha yüksektir.
• Monozomi ve diğer sayısal bozukluklarda daha az risk taşır.
• Blastosist aşamasında daha güvenilir sonuçlar verir.

NGS (Yeni Nesil Dizileme)

DNA dizileme yöntemi ile yapısal ve sayısal anomalilerin tespiti sağlanır. Her embriyonun DNA’sı ayrı ayrı okunarak bilgisayar algoritmalarıyla değerlendirilir.

NGS Yönteminin Avantajları

• Daha yüksek hassasiyet sağlar.
• Mozaik embriyo tespit oranı daha yüksektir.
• Normal embriyo transferlerinde düşük oranı daha azdır.
• İmplantasyon (klinik gebelik) oranları daha yüksektir.

PGD ve PGS Arasındaki Farklar

PGD, genellikle belirli genetik hastalık veya kromozomal bozukluk şüphesi olan çiftlerde uygulanır. PGS ise tüm kromozomların taranmasını sağlayarak daha geniş bir analiz yapar. Bu sayede gebelik ve doğum oranlarında daha yüksek başarı elde edilebilir.

Sonuç

PGD ve PGS yöntemleri, tüp bebek tedavilerinde genetik sağlığı güvence altına alarak sağlıklı bebek sahibi olma şansını artırmaktadır. Hangi yöntemin sizin için uygun olduğuna tüp bebek ekibiniz karar verecektir.