Tek Gen Hastalıklarında Genetik İnceleme

Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güçtür. Bu nedenle PGT işlemi için çiftlerden kan alınarak hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olması gerekmektedir.

Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, set-up aşaması adı verilen ve genellikle 1-2 ay süren bir hazırlık süreci gereklidir. Günümüzde; DNA dizi analizi ve fragman analizi gibi yöntemlerle şu hastalıklar embriyo düzeyinde tanımlanabilmektedir:

• Akdeniz anemisi (Talasemi)
• Kistik fibrozis
• Spinal musküler atrofi (SMA)
• Hemofili
• Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Set-up Aşaması Nasıl Yapılır?

Set-up işleminin yapılabilmesi için mutlaka ailede saptanmış olan hastalıkla ilgili gen bölgesinin DNA testi yapılarak incelenmiş ve bu genetik bölgedeki değişimin (mutasyon) tespit edilmiş olması gerekir.

Mutasyonların doğrulanmasının ardından, embriyolarda yapılacak PGT işleminde kullanılacak hastalığa özgü informatif markerlar belirlenir, üretilir ve test edilir. Bu süreç sonunda set-up aşaması tamamlanmış olur.

Aileye özgü informatif markerların kullanılması, kontrol mekanizmasını sağlar. Yapılan değerlendirme sonrasında sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar anne adayına transfer edilir.