Tarama Testlerinin Amacı

Tarama testlerinin (ikili, üçlü, dörtlü test) amacı; anne adayının kromozom anomalili bebek doğurma riskinin artıp artmadığını belirlemektir. Ancak hiçbir tarama testinin %100 kesinlik sağlamadığı unutulmamalıdır. Bu testler yapısal anomalileri (sakatlıkları) göstermez. Sonuçlar bazen amniyosentez veya CVS gibi girişimsel işlemlere yol açabilir. Bu nedenle en uygun yaklaşım, tek tarama testi sonrası ilerleyen haftalarda ayrıntılı ultrason yapılmasıdır.

İkili Kombine Test (Birinci Trimester Tarama Testi)

Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçümü ile annenin kanındaki HCG ve PAPP-A değerlerinin değerlendirilmesiyle yapılır. Günümüzde Down sendromu tespitinde en başarılı tarama testidir ve tüm anne adaylarına önerilir.

İkili test ile Down sendromlu 100 bebeğin yaklaşık 90’ı tespit edilebilir. Sonuç riskli ise (örneğin risk 1/270’in üzerinde veya NT > 3 mm ise) CVS ile kromozom yapısı kesin olarak belirlenebilir.

Üçlü Test (Triple Test)

Gebeliğin 16-18. haftalarında yapılır. Anneden alınan kan örneğinde HCG, E3 ve AFP düzeylerine bakılır. Down sendromu ve Trizomi 18 riski hakkında bilgi verir.

Ancak Down sendromlu bebekleri yakalama oranı düşüktür (%60-65) ve günümüzde büyük ölçüde etkinliğini yitirmiştir. Bu nedenle günümüzde genellikle tercih edilmez.

Dörtlü Test

Üçlü teste ek olarak İnhibin-A düzeyinin ölçülmesiyle yapılır. Yine 16-18. haftalarda uygulanır. Down sendromlu bebekleri tespit etme gücü %75-80 civarındadır. Ancak ikili kombine test kadar güçlü değildir. Eğer 11-14. hafta arasında ikili test yapılmadıysa, üçlü test yerine dörtlü test tercih edilmelidir.

NIPT Testi (Non-İnvaziv Prenatal Test)

NIPT, anneden alınan kan örneği ile yapılır ve girişimsel işlem gerektirmez. Bu testle Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu gibi kromozomal anomaliler ve bazı mikrodelesyon sendromları taranabilir.

NIPT Testinin Avantajları

• %98’in üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
• Girişimsel işlem gerekmediği için düşük riski yoktur.
• Gebeliğin çok erken döneminde yapılabilir.

NIPT Testinin Dezavantajları

• Kesin tanı testi değildir, yalnızca tarama testidir.
• Sadece belirli DNA bölgelerini inceler.
• Riskli sonuç çıkarsa mutlaka amniyosentez veya CVS ile doğrulanmalıdır.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Daha erken yapılırsa yeterli fetal DNA elde edilemeyebilir. Test için 10 cc kan alınması yeterlidir. Yeterli DNA elde edilememesi halinde test tekrarlanabilir veya iptal edilebilir.