a-CGH (Karşılaştırmalı Kromozom Taraması)

a-CGH, DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan güncel bir yöntemdir. Tüp bebek uygulamalarında uzun zamandır kullanılan genetik tarama yöntemi olan PGD (FISH yöntemi) ile sınırlı sayıda kromozom taranabilirken, a-CGH yöntemi ile 24 kromozom taraması yapılabilmektedir. Bu yöntem, Oligonükleotid / BAC array kullanılarak tüm genin taranması esasına dayanır.

a-CGH yöntemi sayesinde kromozomlarda şu anomaliler tespit edilebilmektedir:

• Duplikasyonlar (artış)
• Delesyonlar (kayıp)
• Translokasyon (yer değiştirme) taşıyıcılığı

Böylece hem anneye hem de babaya ait anormallikler tespit edilebilir, aynı zamanda tek gen hastalıklarının taranmasına da imkan sağlanır.

a-CGH Yönteminin Avantajları

• Hastaların tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri engellenir.
• Tüm kromozomların (22+XY) taranmasını sağladığından, FISH yöntemine göre daha güvenilirdir.
• Monozomiler ve diğer komplike sayısal kromozom bozuklukları (anöploidi) açısından daha az risklidir.
• Daha çok sayıda hücre incelenebilir; bu nedenle üçüncü gün embriyo biyopsisine göre daha sağlıklı analiz imkanı sağlar.
• Blastosistteki mozaisizm oranı üçüncü gün embriyosuna göre daha düşüktür, bu da daha güvenilir bir analiz sağlar.

NGS (Yeni Nesil Dizileme)

NGS yöntemi ile DNA amplifikasyonu sonrası normal olduğu bilinen ikinci bir DNA ile karşılaştırma yapılarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler bilgisayarlı bir sistem ile tespit edilebilmektedir. DNA parçaları her embriyo için ayrı ayrı okunur ve özel bir algoritma ile değerlendirilir.

NGS Yönteminin a-CGH’ye Göre Üstünlükleri

• Direkt analiz yöntemi olduğundan daha yüksek hassasiyet sağlar.
• a-CGH ile mozaik embriyo tespit oranı %5 iken, NGS ile bu oran %15–30 arasındadır (blastosiste ulaşan embriyolarda bile %12 mozaisizm görülebilir).
• NGS ile normal olarak tanımlanan embriyolarda düşük (abort) oranı diğer PGS yöntemlerine göre daha azdır.
• a-CGH yöntemine göre daha yüksek implantasyon (klinik gebelik) oranları elde edilmektedir.

Sonuç

Bu genetik tarama yöntemleri sayesinde seçici (selektif) embriyo transferi yapılabilir ve gebelik oranları önemli ölçüde artırılabilir. Ancak hangi yöntemin sizin için en uygun olduğuna, tüp bebek ekibi tarafından karar verilmelidir.